引起小阴茎的病因是多方面的，有内分泌的因素，也有非内分泌的因素。

内分泌因素：

(1)促性腺激素分泌不足的性腺机能减退(hypogonadotropic hypogonadism)下丘脑分泌促性腺激素释放激素(GnRH)被削弱，导致垂体分泌LH和FSH减少，因之，睾丸失去产生睾酮的刺激。这种发病的机理存在于某些丘脑的功能不全。诸如促性腺激素分泌过多的性腺功能减退(hypergonadotropic hypogonadism)。这类患者的下丘脑和垂体的分泌功能正常，但因睾丸功能受到某种损害，如睾丸发育不良、先天性睾丸缺如等，特别是间质细胞发育不良，对下丘脑垂体的刺激没有反应，致使睾酮分泌减少，通过负反馈机制而引起促性腺激素分泌过多。

(2)睾酮或双氢睾酮合成障碍，如17，20裂解酶、5a-还原酶缺失。

(3)雄激素不敏感 由于雄激素受体基因的缺陷，胎儿阴茎对睾酮不敏感。一般为部分性不敏感，由于雄激素活性降低或受体本身的异常，造成小阴茎。

(4)甲状腺功能障碍，生长激素降低，致整个个体包括阴茎发育迟缓。

非内分泌因素：

(1)某些小阴茎经内分泌检查，显示下丘脑-垂体-睾丸轴正常，称之为特发性微小阴茎，其病因不明。

(2)基因(HOX9)累及阴茎发育。

(3)某些遗传因素但不属于性染色体异常。